Alteración de la replicación en ECV

La enfermedad cerebrovascular, recientemente por estudios genéticos, se la asocia a enfermedades genéticas del mtADN (ADN mitocondrial), estas son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial; así la consecuencia se puede observar en diversas enfermedades y una de estas son las ECV.

Específicamente, a la ECV se la asocia con mutaciones en el gen del tRNALeu(UUR) del mtDNA, la mayor parte de los casos (80%) está asociada a la mutación A3.243G, pero también se han encontrado otras con menor incidencia y alguna en genes codificantes de proteínas, todas en forma heteroplásmica. 

Bibliografía

x

x

Solano A. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano. Salud pública México. 2001 Abril; 43(2). Recuperado de: http://www.scielo.org.mx/pdf/spm/v43n2/a10v43n2.pdf